کم یاب ترین مرض کا شکار بچہ جس کا وزن نہیں بڑھ سکتا

گلاسگو:(نیشنل ٹائمز) 18 سالہ ڈیلن لومبارڈ ایک ایسے کم یاب ترین مرض کا شکار ہے جس میں اب تک دنیا بھرسے صرف 12 مریض ہی ملے ہیں۔ ایک عرصے سے ان کا وزن نہیں بڑھ رہا اور یوں وہ بہت تیزی سے کمزوری کی جانب بڑھ رہے ہیں۔صرف ایک جین میں گڑبڑ سے پیدا ہونے والے اس مرض میں ہڈیاں ایک دوسرے سے جڑسکتی ہیں، ٹائپ ٹو ذیابیطس لاحق ہوجاتی ہے اور وزن نہیں بڑھتا کیونکہ چربی والے خلیات ہی بننا بند ہوچکے ہیں۔اس کی والدہ نے تیزی سے اس کے وزن گرنے پر اسے کئی ڈاکٹروں کو دکھایا تو مرض کی اصل وجہ سامنے آنے میں دس برس کا عرصہ لگا۔ یہ مرض پوری دنیا میں 60 کروڑ افراد کو لاحق ہوسکتا ہے جو ایک نایاب کیفیت ہے۔ جلد کے نیچے چربی والی بافتیں اور ٹشوز جمع نہیں ہونے پاتے۔ پھر سر، جبڑا، کان، ناک اور سکڑجاتے ہیں۔ سماعت متاثر ہوتی ہے اور جلد کی لچک ختم ہوتی جاتی ہے۔یہ پیچیدہ اور تکلیف دہ مرض پی او ایل ڈی ون جین کی خرابی کی وجہ سے پیدا ہوتا ہے جس سے ڈی این اے ریپلیکشن کرنے والے خامرے میں بھی خرابی ہوجاتی ہے۔ اس سے جبڑا چھوٹا رہ جاتا ہے، جلد کی لچک ختم ہوجاتی ہے اور چربی نہ ہونے سے زندگی مشکل ہوجاتی ہے کیونکہ پاؤں کی ہڈیاں جڑ جاتی ہیں اور یہی حال ہاتھوں کا بھی ہوتا ہے۔جسمانی چربی ہمارے جسم میں اندرونی کشن کا کردار بھی ادا کرتی ہیں اورایسے مریضوں میں ہڈیوں کے متاثر ہونے کا نقصان بڑھ جاتا ہے۔



  تازہ ترین   
پُرتشدد انتشار، 9 مئی جیسے حالات پیدا کرنے کی کوشش کیساتھ بلاامتیاز نمٹا جائیگا: کور کمانڈرز کانفرنس
حکومت اور پی ٹی آئی میں مذاکرات آج کیلئے ختم، کل دوبارہ دو بجے ملاقات ہوگی
بھارتی بارڈر سکیورٹی فورسز کی فائرنگ سے 2 نہتے پاکستانی شہری جاں بحق
اقوام متحدہ میں وزیراعظم نے فلسطین سمیت اہم امور پر مؤقف مدلل انداز میں پیش کیا: اسحاق ڈار
شمالی وزیرستان میں سکیورٹی فورسز کا آپریشن،7 خوارج جہنم واصل
امریکا کا مشرق وسطیٰ میں 10 ہزار اضافی فوج بھیجنے کا فیصلہ
سعودی اتحادی افواج کا حوثیوں پر مدینہ منورہ کے طیبہ گرڈ سٹیشن پر ڈرون حملے کا الزام
پوری دنیا ایرانی قوم کی ہمت، بہادری اور استقامت پر حیران ہے: صدر پیوٹن





  ملتی میڈیا   
بلاول بھٹو زرداری کا خصوصی انٹرویو: “جنگ کا کوئی فائدہ نہیں، مذاکرات کا راستہ اختیار کریں”
پاکستان نیوی کے چیف نے نویں کثیر القومی بحری مشق “امن” میں شریک غیر ملکی جہازوں کا دورہ کیا۔ | آئی ایس پی آر
وزیرِ اعظم شہباز شریف کا خطاب | “بریتھ پاکستان” عالمی ماحولیاتی کانفرنس 07-02-2025
آرمی چیف نے مظفرآباد کا دورہ کیا، جہاں انہوں نے شہداء کی قربانیوں کو خراجِ تحسین پیش کیا۔ | آئی ایس پی آر
کشمیر ایک زخم | یومِ یکجہتی کشمیر | 5 فروری 2025 | آئی ایس پی آر